Angeborene Stoffwechselerkrankungen bei Erwachsenen: Neue Sprechstunde am UKJ

Spezialsprechstunden für Erwachsene gab es für Thüringen bisher nicht, meist wurden erwachsene Patienten bei niedergelassenen Kinderärzten weiterbetreut. „Wir können in unserer Sprechstunde Patienten ab 18 Jahren gezielt und engmaschig betreuen, damit sie die Erkrankung ein Leben lang im Griff haben und natürlich auch mehr Lebensqualität erhalten. Wir stehen ihnen bei Veränderungen zur Seite, beispielsweise in der Schwangerschaft, aber auch bei anderen typischerweise im Erwachsenenalter auftretenden Erkrankungen wie Diabetes und Bluthochdruck. Dabei erfolgt eine interdisziplinäre Zusammenarbeit mit den Kollegen der Stoffwechselambulanz der Neuropädiatrie in Form einer gemeinsamen Transitionssprechstunde, also einer strukturierten Überführung aus der Kindermedizin in die Erwachsenenmedizin, aber auch den Kollegen aus der Erwachsenenmedizin, der Neurologie und der Geburtsmedizin“, erklärt PD Dr. Nicolle Müller aus dem Fachbereich Endokrinologie und Stoffwechselerkrankungen der Klinik für Innere Medizin III am UKJ. Gemeinsam mit Oberarzt Dr. Sebastian Schmidt leitet sie die Sprechstunde.

Bei der PKU nimmt beispielsweise die Ernährungsberatung einen wichtigen Stellenwert ein. „Da die Aminosäure Phenylalanin nicht abgebaut werden kann, müssen unsere Patienten stets auf eine phenylalaninarme, also eine eiweißarme Diät, achten. Auf Fleisch, Eier und Milchprodukte muss dabei meist verzichtet werden. Wir untersuchen sie nicht nur in unserer Sprechstunde, sondern passen die Therapie permanent an“, so die Ernährungswissenschaftlerin.

Aber nicht nur bei der PKU, auch bei vielen anderen seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen, etwa Ahornsirupkrankheit, OTC-Mangel, Fettstoffwechselstörungen (MCAD, LCHAD), sind die Jenaer Experten der Endokrinologie und Diabetologie gefragt.

Kontakt:

Sprechstunde für seltene angeborene Stoffwechselerkrankung bei Erwachsenen

Anmeldung Sekretariat: 03641-9324341

PD Dr. Nicolle Müller

Fachbereich Endokrinologie/Stoffwechselerkrankungen,

Wissenschaftliche Mitarbeiterin

E-Mail: nicolle.mueller@med.uni-jena.de

OA Dr. med. Sebastian Schmidt

Facharzt für Innere Medizin und Endokrinologie und Diabetologie

E-Mail: sebastian.schmidt@med.uni-jena.de