Seltene Erkrankung: Lebensqualität von Frauen mit X-ALD verbessern

Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit, die Nerven im Gehirn und Rückenmark abbaut. Die Erkrankung ist nicht heilbar. Von der "European Leukodystrophy Association" (ELA International) erhielt die UKL-Klinik nun die Zusage über eine Förderung in Höhe von 240.000 Euro.

Leukodystrophien sind Erbkrankheiten, die die Myelinentwicklung im zentralen Nervensystem betreffen. Die Myelinschicht baut sich entweder nicht richtig auf oder geht nach und nach verloren. Das Myelin ist eine isolierende Hülle aus Cholesterin und anderen Fetten sowie Proteinen, die sich in vielen Schichten um die Nervenfasern windet, ähnlich einer Kunststoffisolation bei einem elektrischen Kabel. Ohne diese werden die Signale zwischen Nervenzellen und ihren Zielorganen nicht oder nur schlecht weitergeleitet. Es entstehen Störungen bei Bewegungen und Sinneswahrnehmungen. Bei der X-ALD sind Männer schwer betroffen; oft wird jedoch vergessen, dass auch Frauen erkranken können.

Für Dr. Wolfgang Köhler, Leiter der Arbeitsgruppe Leukodystrophie und andere Myelinerkrankungen an der Klinik und Poliklinik für Neurologie des UKL, ist daher eine intensivere Betreuung aus mehreren Gründen wichtig: "Betroffene Frauen haben zwar meist nur leichtere Symptome, verdrängen diese aber oft oder bemerken sie nicht", erklärt er. In der Folge seien viele Frauen gezwungen, mit beispielsweise chronischen Schmerzen, Gangstörungen, Depressionen oder psychischem Stress zu leben. "Ihre Symptome müssen ernst genommen werden", betont Dr. Köhler.

SMART-ALD ist als sogenannte Lifestyle-Intervention angelegt. "Das bedeutet, dass die Betroffenen nicht nur ärztlich neurologisch betreut werden, sondern multiprofessionelle Begleitung erfahren", berichtet Lisa Schäfer, Psychologin und Projektleiterin von "SMART-ALD". Auch Psychologen, Sozialarbeiter und – da es sich um eine Stoffwechselstörung handelt – Ernährungsberater mit langjähriger X-ALD-Expertise planen und organisieren die Bausteine für eine individuelle Betreuung, die zum Beispiel ebenso ein Fitnessprogramm umfasst.

Das Programm der Studie wird mittels videogestützter Gespräche und Interventionen komplett online durchgeführt, die Teilnahme erfolgt von zu Hause aus. Über ein vorbereitendes Projekt zusammen mit ELA International konnten bereits an die 100 Teilnehmer aus dem deutschsprachigen Raum gefunden werden. Der Beginn für SMART-ALD ist für Januar 2022 vorgesehen.